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¿Qué es el albinismo?

El albinismo describe a un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una reducción variable de pigmentación en la piel, el cabello y / o los ojos.

La cantidad de pigmento varía mucho dependiendo del tipo de albinismo. Los dos principales tipos de albinismo son oculocutáneo y ocular. El albinismo oculocutáneo afecta la pigmentación de la piel, el cabello y los ojos; el albinismo ocular, mucho más raro y presente en los hombres con mayor frecuencia que en las mujeres, afecta predominantemente al pigmento de los ojos.

Para obtener más información sobre los tipos conocidos de albinismo, lea ¿Qué es el Albinismo? de la Organización Nacional sobre el Albinismo y la Hipopigmentación (NOAH, por sus siglas en inglés).

Muchas personas con albinismo sufren de baja visión causada por una reducida pigmentación del iris (la parte visible y coloreada del ojo), un desarrollo atípico del centro de la retina (tejido nervioso delgado y sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo) conocido como hipoplasia foveal y conexiones nerviosas anormales entre el ojo y el cerebro conocidas como “decusación” del nervio óptico. Además, el estrabismo (ojos desalineados), nistagmo (movimientos involuntarios de los ojos) y los errores refractivos (miopía, hipermetropía y astigmatismo) son disfunciones comunes en las personas con albinismo.

¿Cómo se diagnostica?

El albinismo se detecta normalmente por la apariencia del pelo, la piel y ojos claros.

Si se considera que es probable que un niño tenga albinismo, el oftalmólogo deberá examinar la retina y el patrón de las conexiones nerviosas entre los ojos y el cerebro del niño. Si se detecta, entonces el niño recibirá un diagnóstico de albinismo.

Las pruebas genéticas también se pueden utilizar para diagnosticar el albinismo.

¿Existen tratamientos para problemas de visión atribuidos al albinismo?

Se puede recetar gafas graduadas para mejorar cualquier error refractivo; la cirugía es una opción para la corrección de los ojos desalineados (estrabismo) y para reducir al mínimo los movimientos involuntarios de los ojos (nistagmo).

¿Cómo describiría Ud. la vista de alguien con albinismo y cómo afectará a mi hijo?

Existe una amplia variación en la calidad de la visión de las personas con albinismo. De acuerdo con la Asociación Americana de Oftalmología Pediátrica y Estrabismo, aquellos con menor pigmentación, típicamente gozarán de menos “visión funcional” (la visión utilizada en una variedad de entornos no clínicos). Esto se debe probablemente a que estas personas tienen una hipoplasia foveal y decusación del nervio óptico más significativos y, además, porque mientras menos pigmentación tenga el iris, mayor luz (innecesaria) irradiará hacia los ojos.

Debido a que la hipoplasia foveal es el desarrollo anormal de la fóvea (el centro de la retina), el papel que la fóvea desempeña en la provisión de la visión aguda y detallada, se ve afectado. Es posible que su hijo tenga dificultades para reconocer caras y expresiones faciales, acceder a información desde cierta distancia, identificar pequeñas imágenes o letra impresa y para reconocer detalles.

Si este es el caso, su hijo puede beneficiarse de un aumento del contraste del entorno y de la letra impresa mediante un CCTV o un sistema de ampliación de pantalla. Su hijo también puede beneficiarse de la tecnología de asistencia para utilizar la computadora con mayor facilitad; y utilizar técnicas y adaptaciones para realizar actividades con visión limitada. Él o ella puede incluso ser un buen candidato para el braille.

Debido a que luz adicional entra en los ojos de los niños con albinismo, estos niños son sensibles a la luz brillante y al resplandor. Además de tener dificultades con la lectura en exteriores (como, por ejemplo, leer letreros en la calle o en las tiendas), o con la lectura en interiores cuando hay luz brillante o resplandor en la ventana, su hijo probablemente tendrá dificultades para viajar al aire libre en la luz del sol brillante. Es posible que perciba su entorno todo blanco o con falta de contraste; el uso de los ojos en un ambiente así representará un gran esfuerzo para él y le causará un gran malestar. Las gafas polarizadas y el uso de un sombrero de ala ancha representarán un alivio para los ojos. Además, es posible que el niño necesite un especialista en orientación y movilidad para que le proporcione información e instrucciones sobre el uso del bastón (para evitar que se tropiece con obstáculos) y el uso de transporte público (sobre todo cuando su visión es lo suficientemente deficiente que le limitará su capacidad de conducir en el futuro).

Si existe nistagmo, (movimientos involuntarios, rápidos y repetitivos de los ojos), es posible que su hijo pueda, o no, tener problemas de visión adicionales. Si hubiera algún problema de visión funcional, es probable que sea la agudeza visual reducida (esto es, visión borrosa, la cual algunas veces se puede corregir mediante gafas graduadas / bifocales); problemas con el equilibrio (que se puede aliviar mediante el uso de un bastón de apoyo); y con mayor frecuencia dificultad para mantener su lugar en el texto durante la lectura. El uso de una guía de lectura ayudará a su hijo a mantener su lugar en el texto mientras lee.

Si existe estrabismo (ojos desalineados a causa de desequilibrio muscular), su hijo tendrá doble visión inicial y / o problemas de percepción de la profundidad. El uso de un bastón es importante para detectar desniveles y terreno irregular al caminar.

El maestro de estudiantes con deficiencia visual de su hijo debe realizar una Evaluación Funcional de la Vista para determinar cómo su hijo usa la visión en la vida cotidiana y una Evaluación de Medios de Aprendizaje para determinar cuáles sentidos utiliza principalmente su hijo para obtener información de su entorno. Estas evaluaciones, junto con una Evaluación de Orientación y Movilidad realizada por un especialista en movilidad, le brindarán al equipo educativo la información necesaria para que puedan hacer recomendaciones específicas, con el fin de que su hijo pueda acceder a su medio ambiente y a materiales de aprendizaje de una forma más eficaz.

Recursos para las familias de niños con albinismo

  • Lighthouse Guild for the Blind ofrece una Red Nacional de Tele-Asistencia Gratuita para Padres de Niños con Deficiencia Visual para conectarle a Ud. con otros padres de niños con albinismo, con el fin de que puedan compartir recursos, experiencias, apoyo y esperanza. Los grupos de tele-asistencia se reúnen por teléfono todas las semanas y estas reuniones están dirigidas por un psicólogo o trabajador social, con la participación de profesionales expertos en enfermedades oculares infantiles. Para obtener más información o para inscribirse a un grupo de tele-asistencia, llame al 800-562-6265 o escriba a parentgroups@lighthouseguild.org.
  • La Organización Nacional sobre el Albinismo y la Hipopigmentación
  • Albinismo por la Asociación Nacional de Oftalmología Pediátrica y Estrabismo
  • De VisionAware El Albinismo y la Baja Visión